Türkiye’de Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığına yakalanan bebekler ve çocuklar için düzenlenen bağış kampanyalarına son zamanlarda oldukça sık rastlanıyor. Nadir görülen bir kas hastalığı olan SMA, ailelerin zamanla yarışarak çocuklarının ihtiyaç duyduğu tedaviye ulaşabilmesi için çabalarını artırmasına neden oluyor. SMA, gen bozukluğundan kaynaklanan ve ölümcül olabilen bir hastalık olarak biliniyor. Tıp dünyası, SMA’nın tedavi edilemeyen bir hastalık olduğu görüşünü uzun süre sürdürse de, son yıllarda geliştirilen yeni ilaçlarla bu algı değişmeye başlamış durumda.
SMA’nın tedavisi için bugüne kadar üç farklı ilaç geliştirilmiş ve onay almıştır. Ancak Türkiye’de bu ilaçlardan sadece biri olan Spinraza, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından geri ödemeli olarak karşılanmaktadır. Sosyal medya üzerinde yapılan bağış kampanyaları ise, çocukları için yurtdışında Zolgensma adı verilen gen tedavisinin uygulanmasını talep eden aileler tarafından düzenlenmektedir. SMA hastası olan oğlu İsmail Çağan için bir bağış kampanyası başlatan anne Pelin Özen Demir, “Oğlum ileride büyüdüğünde, ‘Böyle bir şansım vardı, neden bana bunu yapmadın, neden beni ilacıma kavuşturmadın?’ demesini istemiyorum,” diyerek kampanyanın nedenini açıklıyor.
Dünyanın En Pahalı İlaçı
Zolgensma, 2019 yılında piyasaya çıktığında “dünyanın en pahalı ilacı” olarak tanıtıldı. Şu an için sadece ABD ve Avrupa’da uygulanabilen bu ilacın piyasa fiyatı yaklaşık 2 milyon dolar civarındadır. Türkiye’de bazı aileler, çocuklarını yurtdışında bu ilaçla tedavi ettirmek için bağış kampanyaları düzenlemektedir. Ayrıca, bu üç ilacın da Türkiye’de tedavi yöntemleri arasına alınması gerektiğini savunan aileler bulunmaktadır. Türkiye’de SMA hastalığı tedavi sürecinin nasıl ilerlediğini, ailelerin karşılaştığı zorlukları ve yurtdışına tedavi için göndermek isteyen ailelerin kampanya süreçlerini inceleyeceğiz.
SMA Hastalığı Nedir ve Hangi Tipleri Bulunuyor?
SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybı sonucunda ortaya çıkan, kas kaybı ve zayıflığına yol açan bir hastalıktır. SMA hastalarında SMN1 ve SMN2 genleri yeterli proteini üretemediği için motor sinir hücreleri beslenemez ve bu da istemli kasların işlevini yerine getirememesine yol açar. Dünyada dört tipi bulunan SMA hastalığının görülme sıklığı 10 binde bir iken, Türkiye’de bu oran 6 binde bir olarak kaydedilmektedir. SMA’nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak sınıflandırılmaktadır. Hastalık ne kadar erken yaşta ortaya çıkarsa, seyrinin de o kadar ağır olduğu gözlemlenmektedir. Örneğin, altı aylık ve daha küçük bebeklerde ortaya çıkan Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin en sık nedenlerinden biridir.
Tip-1 SMA hastalığına sahip bebekler, başlarını kontrol edemez, solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle solunum desteğine ihtiyaç duyar ve temel işlevleri olan yutma, emme gibi hareketleri gerçekleştiremezler. SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, 4,5 yaşındaki oğlu Çağan Meriç Demir’de ilk belirtilerin iki aylıkken kol ve bacak hareketlerinin azalması ve solunumundaki düzensizlikle fark edildiğini ifade ediyor. Demir, oğlunun sekiz aylıkken solunum cihazına bağlandığını da sözlerine ekliyor.
Tedavisi Var mı?
SMA hastalığı, 2016 yılına kadar tedavi edilemeyen hastalıklar arasında yer alıyordu. Ancak 2016 yılında Spinraza adlı ilacın piyasaya sürülmesiyle bu durum değişti. Spinraza, SMN adlı proteinin üretimini artırarak motor nöronların ölümünü geciktirmeyi hedeflemektedir. Türkiye’de SMA tedavisinde uygulanan tek tedavi yöntemi olan Spinraza, belli aralıklarla düzenli olarak uygulanması gereken bir ilaçtır ve aileler için hem fiziksel hem de psikolojik olarak zorlu bir süreç olarak değerlendirilmektedir.
Toplamda Üç İlaç Var
Bugün, devam eden klinik deneyler dışında, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) onaylı SMA tedavisi için kullanılan Spinraza’nın da dahil olduğu toplamda üç ilaç bulunmaktadır. Bunlardan biri, Zolgensma ile uygulanan gen tedavisidir. Bu tedavi, hastalarda yeterince çalışmayan veya bulunmayan SMN1 geninin çalışan bir versiyonuyla değiştirilmesini sağlamaktadır. 2023 yılının başında Roche ilaç şirketi, Evrysdi adı verilen risdiplam adlı ilacı piyasaya sürdü. Risdiplam, SMA hastalığı için üretilen ilk ve tek ağızdan alınan ilaç olma özelliğini taşımaktadır. Hastaların bu ilacı her gün şurup olarak alması gerekmektedir. Sağlık Bakanı Dr. Fahrettin Koca, SMA hastalarıyla ilgili olarak Ağustos ayında yaptığı açıklamada, “Son dönemde ruhsatlandırılan, oral yoldan alınan bir ilacın geliştiğini ve onay aldığını, bununla ilgili hem Maliye, hem SGK hem de bizim devrede olduğumuzu söylemek istiyorum. Biz de bu ilaca ulaşmaktayız,” dedi.
Zamana Karşı Bir Yarış
Türkiye’de Spinraza ile tedavi, bir hayat boyu sürmesi gerektiği için aileler, çocuklarının Zolgensma ile tek seferde alacakları gen tedavisini tercih ediyor. Ancak bu ilaç, sadece ABD ve Avrupa’da uygulandığı için 2 milyon doları bulan tedavi masraflarını karşılayabilmek için aileler bağış kampanyaları düzenlemekte. ABD’de bu gen tedavisi, iki yaşına kadar olan çocuklar için uygulanırken, Avrupa’da ise 21 kilogramın altındaki çocuklar kabul edilmektedir. Tip 2 SMA hastası olan Nil Güleç ve Gökalp Küçük, ailelerinin iki yaşlarına varmadan tedavi için gerekli bağışı toplayarak ABD’ye gidebildi. Anne Pelin Özen Demir, Tip 1 SMA hastası olan üç yaşındaki oğlu İsmail Çağan için Macaristan’daki bir hastanede Zolgensma ile gen tedavisi alabilmesi için bir bağış kampanyası düzenliyor. Demir, “Bu çocuklar zamanla yarışıyor, benim oğlum nefes alabiliyorken 15 dakika sonra solunum sıkıntısına girebiliyor,” diyor.
Aileler Neden Gen Tedavisini İstiyor?
Sağlık Bakanlığı’nın Bilim Kurulu tarafından alınan kararlar gereği Spinraza, çocuklara belirli kriterlerin karşılanması durumunda uygulanmaktadır. Spinraza’nın ilk dozları herhangi bir kriter talep edilmeden çocuklara verilse de, sonraki aşamalarda nörolojik ve fizik tedavi testleri yapıldıktan sonra ilaca devam edilip edilmeyeceğine karar verilmektedir. İsmail Çağan’ın annesi Pelin Demir, Türkiye’deki Spinraza tedavi sürecinin hem fiziksel hem de psikolojik olarak çok yıpratıcı olduğunu belirtiyor: “İsmail Çağan’ın ilaç aldığında mutlaka fiziksel olarak gelişim göstermesi bekleniyor. Az bir gelişim gösteremezse ilaç kesiliyor. Türkiye’de birçok çocuk bu kriterleri karşılayamadığı için ilacı alamıyor.” İlaç uygulaması, ağrılı bir süreçtir; beyin omurilik sıvısı çekilir ve ardından bu sıvıyla birlikte ilaç verilmektedir. Demir, SMA’lı ailelerin taleplerini “Çocuklar kritersiz ilaçlara ulaşsın, yurtdışındaki gen tedavisi Türkiye’ye gelsin,” şeklinde ifade ediyor.
Bütün İlaçlar Ödeme Kapsamına Alınmalı
SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, Sağlık Bakanlığı’na yönelik öncelikli taleplerinin ilaçla ilgili olduğunu aktarıyor. Oğlu Çağan Meriç’in Spinraza ile tedavi gördüğünü belirten Ece Soyer Demir, “Bugün benim oğlum hayattaysa iki sebebi var; birincisi ilaç, ikincisi iyi bakım,” diyor. “Amacımız, bütün ilaçların geri ödeme kapsamına alınması. Doktorlar hastaları için farklı tedavi yöntemlerini önerebilir. Biz SMA-DER olarak ilaçlar arasında bir tercih yapmıyoruz; bu, hekimlerin takdirindedir.” Türkiye’nin çeşitli yerlerinde yaşayan hastalar için sosyal medyada kampanya başlatmak oldukça zor. Dernek, “Hastalarımızın büyük bir kısmı sosyal medyada ne bir kampanya başlatabilir ne de yürütebilir. Tedaviler ancak SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınırsa tüm hastalarımız için kapsayıcı olur,” diyor.
Fizik Tedavi de İlaç Kadar Önemli
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, SMA hastalığının tedavisinde Türkiye’de uygulanan Spinraza ile son yıllarda önemli ilerlemeler kaydedildiğini vurguluyor: “Fizik tedaviyle de çocukların hayatta kalım süreleri uzadı. Olumlu etkiler gören çocuklar oldu, motor fonksiyonlarının düzelmesi gibi. Yaşam kalitelerinin o anlamda arttığını düşünüyorum.” Çarman, “Her şey ilaç değil,” diyerek fizik tedavinin en az ilaç kadar önemli olduğunu ifade ediyor: “Tüm çocukların kaliteli, etkin ve maksimum fizik tedaviden faydalanması sağlanmalı. Bunun için de pediatrik fizyoterapistlerin olması gerekiyor.” 7/24 bakıma muhtaç çocukları olan ailelerin depresyona girdiği konusunda da uyarılarda bulunan Çarman, ailelere psikososyal destek programının başlatılmasını öneriyor.
Sosyal Medyada Kampanya Düzenlemenin Zorlukları
SMA hastalığı için düzenlenen bağış kampanyalarının sosyal medyada duyurulmasında öncü isimlerden biri olan oyuncu Bergüzar Korel, kampanyaları Instagram’daki hesabından paylaşarak dikkat çekmiştir. Korel, “Lütfen sizden rica ediyorum. Bu çocukları sahiplenin. En azından Türkiye’de hakkı olan ilaçları almalarını sağlayın,” diyerek Sağlık Bakanlığı’na çağrıda bulunmuştur. Diğer yandan, sosyal medyada kampanya düzenlemek ve bu kampanyalara emek vermek de aileler için son derece zorlu bir süreç. Oğlu İsmail Çağan için kampanya düzenleyen Pelin Demir, “Ünlülere veya diğer insanlara ulaşamadığımız için kampanyamızın ilerlememesi canımızı sıkıyor. Bir haftadır sabah 5’lere kadar uyumuyorum. İsmail Çağan’ı beslemek ve fizik tedavi uygulamak zorundayım,” diyor.
Bu Hastalığı Önlemek Mümkün Mü?
SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere yapılan taşıyıcılık testleridir. SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği’nden Ece Soyer Demir, bu hastalığın önlenmesi için de mücadele ettiklerini belirtiyor. Demir, “Evlilik ve gebelik öncesi SMA taşıyıcılık taramasının zorunlu testler arasına alınmasını talep ediyoruz. Eğer taşıyıcı olduğumuzu bilseydik, hayatımız çok farklı olurdu,” diyor. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, yenidoğan bebeklere SMA hastalık taraması yapılarak erken teşhis konabileceğini ve tedaviye daha erken başlanabileceğini vurguluyor.
