Sağlıklı Bebeklerin Genetik Kodları Çıkartılacak
Tüm genom dizilimi ile ilk kez Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS) kapsamında sağlıklı bebeklerin genetik kod haritası çıkarılacak. Bu projede, tedavi edilebilir yaklaşık 200 hastalık için tarama yapılması planlanıyor. Çalışmanın, türünün en büyük örneği olacağı düşünülüyor. Önümüzdeki yıl başlayacak olan bu yenilikçi proje, NHS ve Genomics England iş birliği ile gerçekleştirilecek. Eğer başarılı olursa, bu uygulamanın ülke genelinde yaygınlaştırılması hedefleniyor.
Mevcut durumda, yeni doğan bebeklere uygulanan topuk kanı testinde, kistik fibrozis ve orak hücreli anemi gibi dokuz nadir hastalığın taraması yapılıyor. Genomics England’ın Baş Tıbbi Sorumlusu Dr. Rich Scott, İngiltere’de her yıl tedavi edilebilir genetik rahatsızlıklarla doğan binlerce çocuk için daha fazla şey yapmak istediklerini belirterek, “Hızlı teşhis, tedaviye daha hızlı erişim ve daha iyi sonuçlar ile yaşam kalitesi sunmak istiyoruz” ifadelerini kullandı.
GENOM NEDİR?
- Genom, bir canlının tüm DNA’sındaki kalıtımsal şifrelerin toplamıdır.
- Bu DNA, vücudumuzun nasıl çalıştığını belirleyen kimyasal kodlar içerir.
- DNA segmentlerine ‘gen’ adı verilir.
- Her insanın genomu, birçok hata veya mutasyon içerebilir.
- Çoğu hatanın önemi yoktur, ancak bazıları hastalıkları tetikleyebilir.
Erken çocukluk döneminde ortaya çıkan en az 7 bin tek gen hastalığı bulunmaktadır. İngiltere’de her yıl birkaç bin çocuk, nadir görülen genetik hastalıklardan etkilenmektedir. Ancak aileler, genellikle teşhis konmadan önce uzun yıllar süren testler ve belirsizlik ile karşılaşmaktadır. Tüm genom dizilimi, bu süreci hızlandırma potansiyeline sahiptir. NHS, kısa bir süre önce genetik bozukluğu olduğundan şüphelenilen tüm ağır hasta çocuklara genom dizilimi uygulanacağını duyurmuştu. Şimdi ise sağlıklı bebeklere doğumdan hemen sonra test yapılması planlanıyor.
Bazı çocuklarda hastalık belirtilerinin ortaya çıkması aylar, hatta yıllar sürebilir. Bu süreçte, önlenebilir hasarlar meydana gelebilir.
ETİK TARTIŞMA: VERİLERİN SAKLANMASI SORUNU
Yeni tarama programına dahil edilecek genetik rahatsızlıkların listesi henüz kesinleşmemiştir. Ancak her bir hastalığın hafifletici bir tedavisi olacağı öngörülmektedir. Tüm genom dizilimi, bazı kanser türleri gibi yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilecek durumları da belirleyebilir. Yaklaşık her 400 kişiden biri, meme, yumurtalık, prostat ve pankreas kanseri riskini artırabilen hatalı BRCA1 veya BRCA2 genini ailesinden devralıyor. Tüm genom dizilimi bu tür mutasyonları belirleyebilecek olsa da, çalışmanın odak noktası bunlar olmayacaktır.
Araştırmada elde edilen verilerin anonimleştirilmesi planlanmaktadır. Katılımcılar, yetişkin olana kadar ve çalışmada kalıp kalmamaya karar verene dek bu veriler saklanacaktır. Genetik verilere yaşamın ilerleyen dönemlerinde erişim sağlamak, bazı hastalıkların tedavisini iyileştirebilir ve zararlı ilaç etkileşimlerini önleyebilir.
2000 yılında uluslararası bir bilim insanları konsorsiyumu, insan genomunun diziliminin ilk taslağını tamamladığını duyurmuştu. Bu işlem yıllar sürmüş ve büyük maliyetler gerektirmişti. Artık, tüm bir insan genomunun birkaç yüz dolar karşılığında bir günde dizilimi yapılabiliyor. Bugün, yeni doğanlar için tüm genom dizilimi gerçeğe dönüşmek üzere. Bu, son taraması açısından analogdan dijitale, siyah-beyazdan renklilere geçmek gibidir. Genetik bozukluğu olan birçok çocuğun ailesi için yadsınamaz avantajlar sağlayacak ve daha hızlı teşhis ve tedavi mümkün hale gelecektir. Ebeveynler, çocuklarının hastalığına yanıt ararken aylarca ya da yıllarca beklemek zorunda kalmayacaklardır. Bu tür hastalıklar genellikle bebekler gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamadıklarında ortaya çıkmaktadır. Ancak bunun, bireyler hakkında ne kadar sağlık bilgisi tutulduğu ve bu bilgilerin kimin kontrolünde olduğu konusunda soru işaretleri yaratabileceği de unutulmamalıdır. O zamana kadar, genom dizilimi sıradan bir uygulama haline gelebilir.
