Nadir Hastalıklar ve Önemi
Nadir hastalıklar, Avrupa’da 2 binde 1 ve daha az sıklıkla görülen hastalıklar olarak tanımlanmaktadır. Ancak dünya genelinde yaklaşık 8 bin farklı nadir hastalık bulunmaktadır ve bu hastalıklar, tahminen 350 milyon insanı etkilemektedir. Türkiye’de ise bu sayı yaklaşık 5 milyon kişiyi bulmaktadır. Etkilenen bireylerin yarısı ise ne yazık ki çocukluk dönemindedir. Bu durum, nadir hastalıkların teşhisi için farkındalığın artırılmasının ne kadar kritik olduğunu göstermektedir.
İstanbul, 25 Şubat 2021 – Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerde genellikle 2 binde 1 ve daha az sıklıkla görülen, çoğu ilerleyici ve kronik olan hastalıklar olarak nitelendirilmektedir. Ayrıca, bazı yaygın hastalıkların farklı alt tipleri, nadir görülen bulaşıcı hastalıklar, otoimmün hastalıkları ve nadir görülen kanserler de bu tanım altında değerlendirilmektedir. Nadir hastalıkların %80’i genetik nedenlere dayanmaktadır. Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalık olarak kabul edilse de, nadir hastalıkların tamamı kalıtsal geçişli değildir.
Hastaların Doğru Teşhise Ulaşması Zaman Alıyor
Nadir hastalık tanısı alan bireylerin yaş grupları oldukça farklılık göstermekle beraber, hastaların %50’si henüz çocukluk dönemindedir. Bu hastalıklardan etkilenen her 10 çocuktan 3’ü, maalesef 5 yaşını göremeden hayatını kaybetmektedir. Nadir hastalıkların tanısının zor olması nedeniyle, hastaların doğru teşhise ulaşması genellikle 7 yıl kadar sürmektedir. Bu süreçte hastaların birçok farklı doktora başvurması gerekebilmektedir.
Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla yapılan ortak açıklamada, toplumsal bilincin artırılmasının önemi vurgulanmıştır. Pediatrik Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Turgay Coşkun, konu hakkında şu ifadeleri kullanmıştır: “Her bir nadir hastalık, görünüşte küçük bir grubu etkiliyormuş gibi görünse de, toplamda nüfusun önemli bir kısmını etkilemektedir. Bu hastalıklar nadir olsa da, ortaya çıkan sonuçlar hem bireyler hem de aileleri açısından oldukça ağır olabilmektedir. Daha önce tedavi ve izlem konusunda deneyim eksikliği olan bu hastalıklarda, özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelerine, özel besinlere, tıbbi cihazlara ve yaşam kalitesinin artırılmasına ihtiyaç duyulmaktadır. Tanımlanan hastalık çeşidi ve sayısının artma eğiliminde olması, teknoloji ve ilaç şirketlerinin dikkatini çekmiştir. Bu sayede daha önce ölümcül olan ve ciddi özürlülükle sonuçlanan hastalıklar, erken tanı ile tedavi edilebilir hale gelmiştir. Nadir hastalıklar, bir halk sağlığı sorunu haline gelmiştir ve bu konuda hastalar ile ailelerinin yaşadığı sorunları dile getirebilmeleri, toplumsal bilincin artırılması ve farkındalık yaratılması büyük bir önem taşımaktadır. Bu nedenle Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nü son derece kıymetli buluyorum.”
- ¹ Nadir Hastalık Nedir Son Erişim Tarihi: 17 Şubat 2021
- ² OrphaNet Son Erişim Tarihi: 17 Şubat 2021
- ³ Köken A et al. 2018; Türkiye Klinikleri J Med Ethics Law Hist-Special Topics 4, 91-98
- 4 Ürek D et al, 2019; Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi 22(4), 863-878
