Nadir Hastalıklar Nedir?
Nadir hastalıklar, Avrupa’da 2 binde 1 ve daha az sıklıkta görülen hastalıklar olarak tanımlanmaktadır. Ancak, dünya genelinde bilinen yaklaşık 8 bin farklı nadir hastalık, toplamda 350 milyon insanın hayatını etkiliyor. Türkiye’de ise bu sayı yaklaşık 5 milyon kişiye ulaşmakta ve bu bireylerin yarısı çocuk yaş grubundadır. Bu nedenle, nadir hastalıkların tanınması ve teşhisi için farkındalığın artırılması büyük bir önem taşımaktadır.
Nadir Hastalıkların Özellikleri
İstanbul, 25 Şubat 2021 – Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerde 2 binde 1 ve daha az sıklıkta görülen, çoğunlukla ilerleyici ve kronik olan, bazı durumlarda ise ölümcül olabilen hastalıklar olarak nitelendirilmektedir. Bunun yanı sıra, bazı yaygın hastalıkların farklı alt tipleri, nadir görülen bulaşıcı hastalıklar, otoimmün hastalıklar ve nadir kanser türleri de bu kategoriye dahil edilebilir. Nadir hastalıkların %80’i genetik kökenli sebeplerden kaynaklanmaktadır. Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalıklar arasında yer almasına rağmen, nadir hastalıkların tamamı kalıtsal geçişli değildir. Genetik nedenlerden dolayı, bazı nadir hastalıklar belirli coğrafi bölgelerde daha sık görülebilir.
Hastalığın Teşhisi ve Zorluklar
Hastaların doğru teşhise ulaşması genellikle 7 yıl sürmektedir. Nadir bir hastalık tanısı alan bireylerin yaş grupları değişiklik göstermekte, bu hastalıklardan etkilenen her 10 çocuktan 3’ü ne yazık ki beşinci yaşını göremeden yaşamını yitirmektedir. Hastalıkların zor tanınması sebebiyle, hastaların doğru teşhise ulaşmaları uzun bir süre alabilmekte ve bu süreçte farklı sağlık uzmanlarını ziyaret etmeleri gerekebilmektedir.
Farkındalık ve Toplumsal Bilinç
Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle yapılan ortak açıklamalarda, toplumsal bilincin artırılmasının önemi vurgulanmaktadır. Pediatrik Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Turgay Coşkun, “Her bir nadir hastalık, göreceli olarak küçük bir grubu etkiliyor gibi görünse de, toplamda nüfusun önemli bir kısmını etkilemektedir. Nadir hastalıklar, nadir olmalarına rağmen ortaya çıkan sonuçlar, hem hasta bireyler hem aileleri hem de toplum açısından son derece ağır olabilmektedir. Daha önceleri bu hastalıklarla ilgili tedavi ve izlem deneyimi sınırlıydı; ancak günümüzde özel bakım, tedavi yöntemleri, ilaçlar, sarf malzemeleri, özel besinler ve tıbbi cihazlar ile yaşam kalitesinin artırılması mümkün hale gelmiştir. Tanımlanan hastalık çeşitleri ve sayısının artma eğilimi, teknoloji ve ilaç şirketlerinin dikkatini çekmiştir. Böylece, daha önce ölümcül olan ve ciddi özürlülükle sonuçlanan hastalıklar, erken tanı ile tedavi edilebilir hale gelmiştir. Nadir hastalıklar, bir halk sağlığı sorunu olarak kabul edilmekte ve hastaların ile ailelerinin tanı ve tedavi süreçlerinde yaşadıkları zorlukların dile getirilmesi, toplumsal bilinç oluşturulması ve farkındalık yaratılması son derece önemlidir. Bu açıdan Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nü oldukça kıymetli buluyorum.”
¹ https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/nadir-hastalik-nedir Son Erişim Tarihi: 17 Şubat 2021
² https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN Son Erişim Tarihi: 17 Şubat 2021
³ Köken A et al. 2018; Türkiye Klinikleri J Med Ethics Law Hist-Special Topics 4, 91-98
4 Ürek D et al, 2019; Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi 22(4), 863-878
