M1AP Geninin Erkek Kısırlığındaki Önemi
Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Üreme Sağlığı Merkezi, Acıbadem Üniversitesi, Acıbadem Genetik Hastalıklar Tanı Laboratuvarı, Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Alman Üreme Genetiği (AG Reproduktionsgenetik) Araştırma Grubu ve Münster Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü tarafından gerçekleştirilen kapsamlı bir araştırma, genetik camiasının en prestijli dergilerinden biri olan ‘American Journal of Human Genetics’de yayımlandı. Bu derginin etki faktörü 9,9’dur.
Çalışma, kısırlık öyküsü bulunan akraba bir Türk ailesinin 5 üyesi, Almanya’nın Münster kentinden 4 hasta, Portekiz’den 2 olgu ve Almanya’nın Giessen, Hollanda’nın Nijmegen ve İngiltere’nin Newcastle şehirlerinden 1’er olgu olmak üzere toplamda 14 kişilik bir hasta grubunu kapsamaktadır. Bu bireylere, yeni nesil dizileme kullanılarak tüm ekzom analizleri uygulanmıştır.
Yeni nesil dizileme sonuçları, bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu mutasyonlar saptamıştır. Ayrıca, bazı bireylerin testislerinde gerçekleştirilen M1AP immün boyama tetkikleri neticesinde, M1AP geninin ifadesinin kaybolduğu gösterilmiştir. Araştırmacılar, bu bireylerde tespit edilen M1AP gen mutasyonlarının, otozomal resesif kalıtım yoluyla sperm yapımında (spermatogenesis) ciddi başarısızlıklara yol açtığını belirlemiştir.
Bu çalışmanın bulguları, erkek kısırlığının önemli sebeplerinden birinin M1AP geninde bulunan mutasyonlar olduğunu kanıtlamaktadır. Daha önce insanlarda herhangi bir hastalık ile ilişkilendirilmemiş olan M1AP geni, bu araştırma ile birlikte erkek kısırlığında kritik bir rol oynamaktadır. İlk kez bu çalışma sonucunda, insan erkek germ hücre gelişimi ile ilişkili olan M1AP genindeki homozigot patojenik mutasyonların, erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliği (azospermi) oluşturabileceği gösterilmiştir.
