Korkuteli’de Bir Ailenin Mücadelesi: Medine Zurnacı’nın Hikayesi
Korkuteli ilçesinde yaşayan Ahu Zurnacı, 2015 yılında ikinci çocuğunu dünyaya getirdi. Kızına, anne karnındayken yaşadığı gelişim geriliği nedeniyle Medine adını verdi. Ancak, bebek doğduğunda beslenme güçlüğü çeken Medine, 6 aylık olduğunda ailesi tarafından Akdeniz Üniversitesi Hastanesi’ne götürüldü. Burada küçük kıza mikrosefali teşhisi konuldu. Zamanla yürüyemediği için bebek arabasına mahkum olan Medine, 2018 yılında tedavisinin devamı için Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne sevk edildi. Burada 2 yıl süren nörolojik tedavi sürecinin ardından, 1,5 yıl önce genetik takibe alındı.
Anne ve babasında yapılan tetkiklerde herhangi bir hastalık bulgusuna rastlanmadı. Ancak, yapılan araştırmalar sonucunda Medine’nin anne karnındayken bir mutasyona uğradığı belirlendi.
‘GENETİK VAKA TEŞHİSİ’
Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik-Genetik Hastalıkları Uzmanı Doktor Tarkan Kalkan, Medine Zurnacı’ya 1 yıl önce genetik vaka teşhisi koyduklarını ifade etti. Doktor Kalkan, “Medine, belirgin gelişme geriliği olan bir hastaydı. Kafa çapının küçük olması, tıp dilinde mikrosefali olarak adlandırdığımız bir durumu işaret ediyordu. Ayrıca çocuğun yoğun bir epilepsi öyküsü vardı. O ana kadar ne olduğu yönünde bir tanı konulamamıştı. 20 bin geni taradığımız WES analizi adı verilen bir test yaptık. Sonrasında Medine’nin durumu Menke Hendekam Sendromu’na daha uygun olduğu düşünüldü. Ancak bu tanının tam olarak oturmaması nedeniyle farklı fenotiplerle karşı karşıya olduğumuzu düşünüyoruz” dedi.
‘ANNE KARNINDA MUTASYONA UĞRADI’
Medine Zurnacı’nın Türkiye’de anne karnında mutasyona uğrayan ilk genetik vaka olduğu bilgisini paylaşan Kalkan, “Ancak henüz bilmediğimiz vakalar olabilir. Dünyada da bu tür vakaların sayısı çok az. Ancak bazı testleri yapmaya başladıkça bu sayı giderek artıyor. Bizim için önemli olan şu ana kadar saptanmamış bir mutasyonu tespit etmiş olmamız. Bu mutasyonun klinik özelliklerini ortaya koymuş olacağız. Hastada şimdiye kadar tespit edilenden çok daha farklı bir klinik gözlemledik. Hastalığın gelişim sürecini belirlemek oldukça zor, ama bu hastalarda epilepsi genellikle dirençli oluyor. Medine’de de bu durum söz konusu. İlaç tedavisi başlandığında şikayetler kısa süreliğine kesilse de tekrar ediyor. Bu hastalarda otizm, zeka ve öğrenme sorunları da beklenen bulgular arasında. Çevre ile iletişim kurmakta zorluk çekiyorlar ve hareket kısıtlılığı yaşıyorlar. Bu durumda ailenin bakımı devreye giriyor. En önemlisi ise çocuğa su terapisi uygulamak. Ne yazık ki Medine için bunu sağlayamıyoruz. Antalya’da belediye havuzları dışında faydalanılabilecek bir tesis bulunmuyor. Hareketsizlik nedeniyle bu çocukların kilo alması ve buna bağlı olarak emboli atma, akciğerde zatürre geçirme riski bulunuyor. Basit bir virüs bile bu hastalarda zatürreye yol açarak hayati risk oluşturabiliyor.”
DÜNYA ÜZERİNDE 125 BİNDE BİR GÖRÜLEN HASTALIK
Hastaların yaşam süreci ile ilgili genellikle makalelerde yayımlanan vakaları değerlendirebildiklerini ifade eden Kalkan, “Literatürde vakalar tespit ediliyor ama devamları konusunda yayın bulmak oldukça zor. Örneğin hastaların 3-5-10 yaş sonrasına dair veri bulmak çok güç. Şu ana kadar çok net bir veri yok. Bu, biraz da hastaya nasıl bakıldığı ile alakalı bir durum. Gidişatı etkileyecek olan en önemli konu epilepsinin kontrol altında tutulması ve ailenin çocukla ne kadar ilgilendiğidir. Fizik tedavi ve su içerisinde uygulanan günlük terapi, hastalığın seyrini değiştirebiliyor. Dünya üzerinde 125 binde bir görülen bir hastalık bu. Şu an tedavisi olmayan bir hastalık. Çünkü bu hastalığın klinik tanısı tam olarak oturmuş değil. Genetik mutasyonların isimlendirilmesi ileride farklı hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir. Biz genlerde bilinen, en etkili mekanizmaları ya da mutasyonları buluyoruz. Ancak genler hiçbir zaman tek başına çalışmıyor. Çok büyük ihtimalle birden fazla gen, hastada klinik belirtilere yol açıyor. Ana değişimleri ve mutasyonları saptayabiliyoruz. Ancak teknoloji ilerledikçe ve daha ayrıntılı testler yapılmaya başlandıkça genler arasındaki bağlantıları da yakalamaya başlayacağız. Asıl o zaman hastalıkların tedavisi konusunda bir yol haritası izlenebilecek. Ancak Medine için temel olarak nöronları ve beyin yapısını etkileyen bir mutasyon olduğu için yeni bir tedavi yöntemi ortaya çıksa bile bu yalnızca hareketlerini durdurabilir. Burada en önemli nokta, bu çocukların doğmasına engel olmaktır. Bu nedenle Medine’nin ailesine tarama yapıyoruz. Bu mutasyonun başka kimlerde olup olmadığını araştırıyoruz. Her gebelikte anne ve babada mutasyon bulunmasa bile yeni mutasyonların olma ihtimali vardır. Bu mutasyonların yeri de kritik öneme sahiptir. DNA, bu mutasyonları onarmaya çalışır, ancak ne kadarını onarır, ne kadarını atladığı önemlidir. Aslında bu mekanizmaları öğrenmemiz gerekiyor. Bu konuda çok az bilgimiz var. Aileye çok fazla yardım sağlayamıyoruz. Hastayı takip ederek önerilerde bulunarak, yaşam kalitesini artırmayı hedefliyoruz. Bunun dışında vitamin desteği de veriyoruz.”
‘TÜRKİYE’DE İLK VAKA OLDUĞUNU ÖĞRENDİK’
Ahu Zurnacı, çocuğuna genetik teşhisin Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde 1 yıl önce konulduğunu belirtti. Zurnacı, “Dünyada ender görülen bir hastalık. Türkiye’de ilk vaka olduğunu öğrendik. Çocuğuma elimden geldiği kadar yardımcı olmaya çalışıyorum. Korkuteli’de fizik tedavi görüyorduk. Ancak pandemiden dolayı şu an sadece rehabilitasyon merkezine gidiyoruz. Burada doktorlar bana yardımcı oluyor. Doktorlarımıza teşekkür ediyoruz” dedi.
