Hemofili: Genetik Bir Kanama Bozukluğu
Genetik geçişli ve kronik bir kanama bozukluğu olan hemofili, nadir görülen fakat yaşam boyu süren bir hastalıktır. Dünya genelinde yaklaşık 420 bin, Türkiye’de ise 6 binden fazla hemofili hastası bulunmaktadır. Bu bireylerde, kanamaya eğilim gösteren bir durum söz konusudur ve kanamaların önlenmesi için önerilen tedavi yöntemlerinin sürekli olarak uygulanması gerekmektedir. Düzenli tedavi gören hemofilili bireylerin, daha kaliteli bir yaşam sürmesi günümüzde mümkün hale gelmiştir. Koç Üniversitesi Hastanesi Hematoloji, Kemik İliği Nakil Ünitesi Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Olga Meltem Akay ile hemofili hakkında merak edilenleri derinlemesine incelemek için bir araya geldik.
Kanın Belirtileri ve Tanımı
KANAMA EN SIK BELİRTİ
– Hemofili nedir?
Hemofili, faktör 8 ve 9 eksikliği sonucunda ortaya çıkan, eklem içi ve kas içi kanamalarla kendini gösteren bir kanama bozukluğudur. Faktör 8 eksikliği Hemofili A, faktör 9 eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılmaktadır.
– Hemofili hangi sıklıkta görülür?
Dünya genelinde 1.2 milyondan fazla insan, çoğunlukla erkek bireyler hemofiliden etkilenmektedir. Bu hastalık, taşıyıcı kadınlardan erkek çocuklarına geçiş gösterirken, nadiren de olsa kız çocuklarda da görülebilmektedir.
– Klinik bulguları nelerdir?
Eklem içine ve kas içine kanama, hemofilinin en belirgin özelliğidir. Özellikle diz, dirsek, el-ayak bilekleri ve kalça gibi eklemler en sık etkilenen bölgeler arasında yer almaktadır. Sünnet, cerrahi müdahale, diş çekimi ve yaralanmalar sonrası uzun süreli kanamalar, hemofilide sıkça görülen diğer belirtilerdir. Ayrıca, nadir de olsa beyin, göz, ağız ve karın içi kanamaları da yaşanabilir ve bu durumlar oldukça tehlikeli sonuçlar doğurabilir.
Tedavi Seçenekleri
TEDAVİ SEÇENEKLERİ
– Hemofili tedavisi nasıl yapılır?
Geçmişte, hemofili hastalarının tedavisinde yalnızca yatak istirahati ve buz uygulaması gibi sınırlı seçenekler bulunmaktaydı. Ancak 1970’lerde tedavi sürecinde önemli bir gelişme yaşanmıştır. Basit soğutucularda saklanabilen ve evde uygulanabilen ilaçların yanı sıra, azalan transfüzyon sayıları sayesinde hastalar büyük bir devrim yaşamıştır. 1990’ların sonlarına doğru kanamayı durdurabilen “bypass edici ilaçlar” üretilmiştir. 2017 yılından itibaren ABD, ardından Avrupa ve Japonya’da inhibitörlü ve normal hemofili A hastalarının korunma tedavisinde kullanılmaya başlanan Emicizumab, ülkemizde onay aşamasındadır. Bu gelişmeler sayesinde, ağır hemofili A hastalarının kanamalarından korunmak için haftada 2-3 kez damar yoluyla verilen faktörler yerine haftada bir kez deri altından bu ilacı uygulamak yeterli olmaktadır. Ayrıca, günümüzde hemofili hastalığı için değil, birçok diğer hastalık için umut vaat eden gen tedavisi de dikkat çekmektedir. Gen tedavisi ile hemofilinin kalıcı olarak iyileşmesi, çok yakın bir gelecekte mümkün olabilir. Eksik olan faktörü üretebilecek gen bölgesinin hastalık oluşturamayan virüsler aracılığıyla insan vücuduna verilmesi ve bu gen bölgesinin karaciğer hücrelerine yerleşerek faktör üretimine başlaması sağlanmaktadır. Gen tedavisi ile ilgili faz 3 çalışmaları hemofili A ve B hastalarında başarıyla devam etmektedir.
Hemofili Hastalarının Dikkat Etmesi Gerekenler
HASTALAR NELERE DİKKAT ETMELİ?
- Düzenli olarak doktor kontrollerini yaptırmalıdır.
- Doktorun önerilerine uyarak tedavi yöntemlerini ve kaçınması gereken aktiviteleri öğrenmelidir.
- Kanama bulgularını, belirtilerini ve tedavi yöntemlerini öğrenmelidir.
- Aspirin ve steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlardan (ibuprofen, naproksen gibi) kaçınmalıdır.
- Kanamaya yol açabilecek işlemler ve cerrahiler önceden planlanmalıdır.
- Diş sağlığına önem vermeli ve düzenli olarak diş doktoruna kontrol için gitmelidir.
- Seyahat sırasında gerekli ilaçlarını yanına almalıdır.
