Kadın Hastalıkları-Doğum ve Perinatoloji uzmanı Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, akraba evliliklerinin fetal anomalilere etkisini vurgularken, bu evliliklerin toplumumuzda sıklıkla görülmesi nedeniyle konunun önemine dikkat çekti. Akraba evliliklerinde, sağlıklı görünen anne ve babaların, çekinik genler taşıması durumunda fetal sakatlık oranlarının ne denli yüksek olduğunu belirtti. Prof. Dr. Başbuğ, “Anne ve baba sağlıklı olsa bile, her iki ebeveynin de taşıdığı çekinik genler nedeniyle doğacak bebeklerde sakatlık riski yüzde 25’tir.” şeklinde konuştu.
Fetal Sakatlık Riskinin Artışı
Prof. Dr. Başbuğ, Türkiye’deki evliliklerin dörtte birinin çeşitli akrabalık derecelerinden oluştuğunu hatırlatarak, “Akraba evliliklerinin, fetal sakatlıklarla karşılaşma riskinin artmasında önemli bir rolü vardır. Dünyada büyük anomaliler olarak adlandırılan bel kemiği açıklıkları, beyin sakatlıkları ve kalp anomalileri gibi durumların oranı yaklaşık yüzde 3’tür. Minör fetal anomalilerle bu oran yüzde 10 ile 13 arasında değişkenlik göstermektedir. Ancak akraba evliliklerinde bu oran neredeyse iki katına çıkmaktadır; akrabalık derecesi ne kadar yakınsa, risk o kadar artmaktadır.” dedi.
Anne Karnında Tanı Oranı
Akraba evliliklerinde sakat doğumların tanısının, uygun koşullar sağlandığında anne karnında yüzde 85’e varan bir oranda konulabileceğini belirten Prof. Dr. Başbuğ, “Akraba evliliklerinde önemli olan husus, genetik hastalıkların çekinik genlerle çocuğa geçişidir. Sağlıklı görünen anne ve babanın taşıdığı bu genler nedeniyle sakat doğum riski oldukça yüksektir. Ultrason bulgularının mevcut olması durumunda, kromozomal veya non-kromozomal sendromların tespit edilmesi için çeşitli incelemeler yapılır.” dedi. Ayrıca, “Ultrason bulguları dikkatlice değerlendirildiğinde ve genetik testlerden yararlanıldığında, tanı konulma oranı yüzde 80-85’e kadar çıkabilmektedir. Ancak, kas hastalıkları ve bazı metabolik hastalıkların rahim içinde tanısının konulmasının mümkün olmadığını unutmamak gerekir. Ebeveynlerde bu hastalıklar daha önce yaşanmamışsa veya genetik geçmişleri bilinmiyorsa, ultrason ile herhangi bir belirti görmek mümkün değildir.” diye ekledi.
Ailelerin İzlemesi Gereken Yol
Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, akraba evliliklerinden kaynaklanan fetal anomalilerin tanısı için izlenmesi gereken adımları şu şekilde sıraladı:
- Öncelikle, akraba olan kişiler, gebe kalmadan önce genetik danışma almalıdır.
- Gebe kalındıktan sonra, gerekli fetal incelemelerin düzenli olarak yapılması önemlidir.
- Ultrasonografi ile 11-14’üncü haftalarda ense kalınlığı ve detaylı birinci trimester incelemesi yapılmalıdır.
- 18-23’üncü haftalarda da detaylı ikinci trimester incelemesi, ekokardiyografi, beyin sistemi ve ekstremite anomalilerinin incelenmesi gerekmektedir.
Prof. Dr. Başbuğ, “Bu incelemeler sayesinde bazı bulgulardan doğrudan tanı koyabilmekteyiz. Akraba evliliği ve fetal anomaliler söz konusu olduğunda, kromozomlar normal olsa bile tek gen hastalıkları açısından gerekli incelemelerin mutlaka yapılması gerekmektedir.” dedi.
SMA Kas Hastalığı ve Tanı Süreci
Fetal anomali tanısının anne karnında konulamaması durumunun, ailelerin psikolojisi ve ülke ekonomisi açısından önemli kayıplara yol açabileceğini belirten Prof. Dr. Başbuğ, özellikle SMA kas hastalığı hakkında bilgi verdi. “SMA kas hastalığı gibi kas hastalıklarının tanısı ultrason ile doğrudan konulamaz. Bu hastalıklar genellikle doğumdan sonra, bebek büyüdükçe ortaya çıkan kas zayıflığı ile kendini gösterir.” dedi. Ancak, “Eğer bir ailede önceden kas hastalığı tespit edilmişse ve ebeveynlerin taşıyıcılığı bilinirse, 11-14. haftalar arasında plasentadan alınan bir örnek ile genetik test yapılabilmektedir.” açıklamasında bulundu.
Akrabalık Olmayanlarda Tanı Süreci
Bunun yanı sıra, bazı fetal anomalilerin akrabalık durumu ne olursa olsun ultrason ve çeşitli tetkiklerle tespit edilebileceğini belirten Prof. Dr. Başbuğ, “Örneğin, 11-14’üncü haftalar arasında uygulanan ense kalınlığı testi, kromozom anomalileri ve diğer sakatlıkların oranının belirlenmesinde önemli bir rol oynar. Ense kalınlığı yüksekse, belirlediğimiz kriterlere göre kromozomal anomaliler açısından genetik incelemelerin yapılması gerektiğini belirtiriz. Akrabalık varsa ve ense kalınlığı yüksekse, kromozomal sorunlar mevcut olmasa bile ileri tetkiklerin uygulanması şarttır.” şeklinde konuştu.
