Boğaziçi Üniversitesi’nden Önemli ALS Araştırması
Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Umut Şahin, Avrupa Moleküler Biyoloji Organizasyonu (EMBO) tarafından desteklenen ve TÜBİTAK ile Fransa Dışişleri Bakanlığı’nın ortaklığıyla yürütülen Bosphorus Ortak Proje Çağrısı kapsamında desteklenen 6 proje arasında yer alan önemli bir araştırma üzerinde çalıştığını açıkladı. Bu proje, ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) gibi nörodejeneratif hastalıklarda görülen protein çökelmesini tamamen engellemeyi hedefleyerek literatürde bir ilke gerçekleştirmeyi amaçlıyor.
Doç. Dr. Şahin, nörodejeneratif hastalıklar ve bazı kanser türlerinin tedavisine yönelik geliştirdiği projeler hakkında şu bilgileri verdi: “Uzmanlık alanım protein biyokimyasıdır; özellikle de proteinlerin stabilitesini veya yıkımını etkileyen hücresel mekanizmaları ve farmakolojik ajanları araştırmaktayım. Bu bağlamda, prostat kanserinden ALS’ye kadar farklı hastalıkların tedavisinde benzer temellere dayanan bir yöntem geliştirmeye çalışıyoruz. Bu yaklaşım, bu hastalıklara neden olan proteinlerin yıkıma uğratılmasına yöneliktir. Protein çökelmesi, hem çeşitli ALS alt türlerinde hem de diğer nörodejeneratif hastalıklarda yaygın bir durum olarak gözlemlenmiştir. Dolayısıyla, protein çökelmesinin önlenmesi, ALS hastalığının tedavisinde büyük bir başarı sağlayabilir.”
ALS’nin Alt Türleri ve Tedavi Sorunları
ALS, genetik olarak nadir hastalıklar arasında yer alır ve şu ana kadar etkili bir tedavi yöntemi geliştirilmemiştir. Doç. Dr. Umut Şahin, ALS’nin kalıtsal olarak geçiş gösteren türlerinin yanı sıra, genlerdeki spontane mutasyonlarla ortaya çıkan türlerinin de mevcut olduğunu belirtti. Şahin, “Bugüne kadar yaklaşık 30 farklı genin ALS ile ilişkisi tespit edilmiştir. ALS gibi nörodejeneratif hastalıklarda gözlemlenen protein çökelmesi, hücreler için olumsuz sonuçlar doğurur; çünkü bu durum, hem proteinlerin işlevini kaybetmesine yol açar hem de hücre içinde toksisite oluşturur. 30 kadar genin ALS ile ilişkili olması, 30 farklı ALS alt tipinin varlığını gösterir. Protein çökelmesinin bu hastalığın ortaya çıkmasında doğrudan bir rolü olup olmadığı tartışmalı bir konudur, ancak protein çökelmesi birçok alt tipte ortak bir bulgudur. Diğer nörodejeneratif hastalıklar, örneğin Alzheimer, Parkinson ve Huntington hastalıklarında da protein çökelmesi görülmektedir.”
Yeni Tedavi Yönteminin Potansiyeli
Doç. Dr. Umut Şahin, araştırdıkları tedavi yönteminin ALS hastalarında görülen protein çökelmesini tamamen durdurma potansiyeline sahip olduğunu vurguladı. Bununla birlikte, ALS ile yeni ilişkilendirilmiş bir gen üzerinde detaylı çalışmalar yürüttüklerini ifade etti. Şahin, ilacın hastalığın hangi aşamasında kullanılabileceğini anlamak için çeşitli pre-klinik çalışmalar gerçekleştireceklerini belirtti. Söz konusu ilacın, FDA (Amerikan Gıda ve İlaç İdaresi) tarafından onaylanmış, halihazırda kullanılan ve yan etkileri minimum düzeyde olan bir ilaç olduğunu ekledi. Ayrıca, geliştirecekleri tedavi için “drug re-purposing” yani bir ilacın başka bir amaçla kullanılması için patent başvurusu yaptıklarını belirtti. Bu tedavinin hem ALS’nin diğer alt türleri hem de farklı nörodejeneratif hastalıklar için uygulanabilirliğini vurguladı.
ALS Hastalığı Nedir?
Amyotrofik lateral skleroz, kısaca ALS, esas olarak istemli kas hareketlerinin kontrolünden sorumlu sinir hücrelerinin hasar görmesi sonucu ortaya çıkan nadir bir nörolojik hastalık grubunu ifade eder. İstemli kaslar, çiğneme, yürüme ve konuşma gibi eylemleri gerçekleştirmek için kullanılır. ALS ilerleyici bir hastalıktır ve belirtiler zamanla kötüleşme eğilimi gösterir. Bu hastalık genellikle 40-70 yaş arası bireylerde görülmekle birlikte, her yaş grubunda ortaya çıkabilir. Motor nöronların kaybı, kaslarda ilerleyici güçsüzlükle sonuçlanır.
