Down Sendromu ve Farkındalık Günü
Down sendromlu bireylerin yaşadığı zorluklara dikkat çekmek ve toplumda bu konuda farkındalık oluşturmak amacıyla her yıl 21 Mart, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak kutlanmaktadır. Down sendromu, bir hastalık değil, genetik bir farklılık olarak tanımlanmaktadır. Günümüzde, bu sendromu iyileştirecek tıbbi bir tedavi bulunmamaktadır; ancak, eğitim bu bireylerin yaşam kalitelerini artırmada en önemli yöntemdir. İşte, Down Sendromu hakkında bilmeniz gereken önemli bilgiler…
Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü Neden 21 Mart’ta Kutlanır?
1959 yılında bilim insanı Jérôme Lejeune, 21. kromozomun trizomisi olduğunu ortaya koymuştur. Birleşmiş Milletler, toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak amacıyla 2011 yılında 21 Mart’ı Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak ilan etmiştir.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, bir hastalık olmaktan ziyade genetik bir farklılık olarak nitelendirilir. Dünya genelinde yaklaşık 6 milyon down sendromlu birey yaşamaktadır. Bu genetik farklılık, ülke, milliyet veya sosyo-ekonomik durum ayrımı olmaksızın her toplumda görülebilmektedir. Down sendromu, kromozom anomalisidir. Normal bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken, Down sendromlu bireylerde bu sayı 47’dir. Bu durum, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir hata sonucunda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozomun bulunmasıyla oluşmaktadır. Bu nedenle Down sendromu, Trizomi 21 olarak da bilinir.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
- Düz burun köprüsü ve düz yüz yapısı
- Yukarı doğru eğimli, çekik gözler
- Kısa boyun yapısı
- Küçük ve düşük yerleşimli kulaklar
- Büyük dilin dışarı sarkma eğilimi
- Brushfield lekeleri olarak bilinen gözde beyaz renkli noktalar
- Küçük el ve ayak yapısı
- Avuç içinde tek çizgi (Simian çizgisi) varlığı
- Gevşek kas tonusu (hipotoni) ve gevşek eklemler
- Kısa boy, hem çocukluk döneminde hem de erişkinlikte
Down Sendromu Tipleri Nelerdir?
Genetik inceleme yapılmadan, Down sendromu tipleri birbirinden ayırt edilemeyebilir. Down sendromunun üç ana tipi bulunmaktadır:
- Trizomi 21: Down sendromlu bireylerin %95’i bu tiptedir. Bu durumda, vücuttaki her bir hücre üç adet 21. kromozom kopyasına sahiptir.
- Translokasyon Down Sendromu: Bu sendromun yaklaşık %3’ünde translokasyon mekanizması söz konusudur. Bu tipte, fazladan olan 21. kromozomun ya bir parçası ya da tamamı başka bir kromozoma yapışık durumdadır.
- Mozaik Down Sendromu: En az bulunan tiptir. Down sendromlu bireylerin %2’si mozaik tiptedir. Mozaik, karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Bu durumda, vücuttaki hücrelerin bir kısmı normal 21. kromozomdan iki kopya taşırken, bazı hücreler fazladan bir 21. kromozoma sahiptir. Diğer Down sendromu tipleriyle benzer özellikler taşımakla birlikte, belirtileri genellikle daha hafif seyreder.
