SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Nedir?
Nadir görülen bir hastalık olan SMA (Spinal Müsküler Atrofi), merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Dört farklı çeşidi bulunan bu hastalığın en ağır seyreden türü, Tip-1 SMA olarak bilinir ve genellikle 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülmektedir. SMA, hem bebekler hem de aileleri için zor ve acı dolu bir süreçle doludur.
Gazete Kolektif’ten Miray Mert’e konuşan SMA’lı bebeklerin anneleri, Anneler Günü yaklaşırken tek dileklerinin yavrularının tedavi alıp sağlıklarına kavuşması olduğunu ifade ettiler.
Duru Meriç ve Ailesinin Hikayesi
SMA Tip 1 hastası Duru Meriç, sağlığına kavuşmak için pahalı bir tedavi olan gen tedavisi onayını aldı. Duru’yu mucize çocuk olarak adlandıran annesi Özlem Meriç, gen tedavisi alabilmesi için verdikleri mücadeleyi anlattı:
Özlem Meriç: “Duru’ya SMA Tip 1 teşhisi konulduğunda 2 aylıktı. O zaman bir buçuk, iki yıl ömür biçilmişti. Hiçbir tedavisi yok, çocuğunuzu alın evinize götürün 1,5-2 yaşına kadar yaşar denilmişti. Biz sıkı sıkı sarıldık, 6 aylıkken solunum sıkıntısı çekti ve boğazından delik açarak nefes alması sağlandı. Mucize çocuk aslında… 2 yaşına kadar yaşama ihtimali vermiyorlardı, biz sıkı sıkı tutunduk. Bu hastalığın bakımı zor oluyor. Ya solunum kaslarını etkiliyor, çocuk nefes alamayıp vefat ediyor ya da kalp kası zayıfladığı için kalbi duruyor. Duru şu an 5 yaşına geldi ama yatağa bağımlı. Çok şükür ilaca da yetişti. Bu gen tedavisi, yüzde 95 başarı oranı olan bir tedavi ve yurt dışında uygulanıyor. Bu tedavi için de dört ayrı hastaneden onay aldık: Macaristan, Almanya, Amerika, Dubai. Bu hastanelerden birinde tedavi olacak. Muhtemelen Dubai’de olacak çünkü fiyat olarak en uygun teklifi veren o hastane. Pahalı bir tedavi, tıbbi tecrübesine de bakıyoruz ama en uygun olana yönelmek zorundayız. Valilik izinli kampanya başlattık ve beş ayda anca yüzde 30’unu toplayabildik. Kalan kısmı için hızlanmamız gerekiyor. Anneler Günü’nde yüzde 50 olmayı hedefliyoruz, Duru’nun bana en büyük hediyesi bu olacak. Aslında ilaca ulaşmamız, en büyük hediyesi; Duru’nun sağlığına kavuşması bizim en büyük amacımız. En azından yüzde elliye Anneler Günü’nde ulaşmayı hedefliyoruz. Duru’nun ilacını alması, sağlığına kavuşması en güzel Anneler Günü hediyesi olacak.”
Bir Anne İçin Zorluklar
Özlem Meriç, her yardımın çok kıymetli olduğunu vurgulayarak sözlerine şöyle devam etti:
“Ona en iyi şekilde bakmaya çalışıyoruz, ülkemizdeki alternatif destek tedavileri de kullanıyoruz ama en kesin çözümü gen tedavisi. Çünkü bu hastalığın altında yatan problem, genetik kusurdan kaynaklı ve bu eksik olan geni transfer edecekler. Gen tedavisi için yaş sınırı kalktı ama kilo kriteri var. Kilosu uyuyorsa yaşına bakılmıyor; 21 kilo ve altı kriterine göre değerlendiriliyor. Hastaneler 13 buçuk kilo sınırlandırması yaptılar çünkü kilo arttıkça ilaç dozu da artırmak zorunda kalıyorlar. Bu da yan etki olarak karaciğer enzimlerini yükseltiyor ve karaciğer yetmezliğine sebep olabiliyor. Duru, 12 kilo 750 gram. 13 buçuk kilonun altında bu tedaviyi alması gerekiyor. Duru yatağa bağlı, kilosunu kontrol etmek için mamasını azaltarak veriyorum. Mamasını sulandırarak veriyorum, zaten mideden besleniyor. Tıbbi mama kullanıyoruz ve ben onu bir daha ekstra sulandırıyorum, mama miktarını da düşürüyorum. O yüzden kilo aldırmadım. Ama daha ne kadar devam edebiliriz? Sonuçta gelişim çağında olan bir çocuk ve hareketsiz olduğu için kilo alması çok kolay; yakmıyor çünkü. Dengelemek çok zor, anne için çocuğunu aç bırakmak çok acı. Yarı aç kalıyor çünkü, karnı tam doymuyor. Bir anne olarak bunu yaşamak çok çok zor ama onun iyiliği için yapıyorum. İnşallah tedaviden sonra bunların hepsi geçecek. Tedavi çok etkili; ilacı alan çocuklar yürümeye, rahat nefes almaya ve adım atmaya başladılar. Bisiklet süren, dans edebilen çocuklar var artık. Duru’nun iyileşme potansiyeli çok yüksek bir çocuk; bizim de vakit kaybetmeden bu ilaca ulaşmamız lazım. Kampanyamızda yüzde 30’a ulaşmamız 5 ay sürdü. Duru çok uzun süre bekledi, aciliyetini göz önünde bulundurduğumuzda kampanya çok yavaş ilerliyor. Hayırsever iş insanlarından, az çok demeden desteğini ileten herkesten valilik izinli kampanyamıza destek bekliyoruz. Kimsenin çekincesi olmadan Ramazan ayı fitre ve zekatlarını gönderebilirler; Duru için her bir yardım çok çok kıymetli.”
Asya Demir ve Ailesinin Mücadelesi
Asya Demir’in annesi Güneş Demir, bu ay 22 aylık olan SMA Tip 1 hastası Asya’nın hikayesini paylaşarak sürekli hastanelerde kaldıkları günlerin ardından İstanbul’a yerleştiklerini anlattı:
Güneş Demir: “Nefes almakta zorlanmaya ve beslenmede sorun yaşayıp kilo kaybetmeye başlayan Asya’ya henüz 3 aylıkken SMA Tip 1 teşhisi kondu. Asya şu an 22 aylık. Türkiye’de Spirinza ilacını alıyoruz ve 5’inci dozunu aldık. Gecikme oldu; 7 ay kadar alamadı. Sonra Asya 6’ncı dozu aldı. Üç kez yoğun bakıma girdi. Antalya’da yaşıyorduk, İstanbul’a getirdik. Asya artık burnundan besleniyor. Ona alışmaya çalışıyoruz; bu durum hem onun hem de bizim için çok zor. Tedavisini İstanbul’da devam ettireceğiz. 2 milyon dolar değerindeki tedavi için valilik izniyle başlatılan kampanyamızın durumu şu an yüzde 66. Asya iki yaş altı olduğu için kilo ile ilgili bir durum yok. O zamana kadar kampanya tamamlanmış olursa Amerika ya da Macaristan’da gen tedavisine başlayacak. Sürekli Asya ile ilgilendiğimiz için çalışamıyoruz. Sürekli hastaneye gitmemiz gerekti; Asya yoğun bakımda kaldı. Her seferinde en az 15-20 gün hastanede kaldık. Asya sürekli enfeksiyon geçiriyor ve göğsünde hırıltısı oluyor. Eşim bizimle ilgilenmek zorunda kaldı; bu nedenle şu an işe gidemiyor. SMA hastası bebeklere ne zaman ne olacağı maalesef belli değil. Dün akşam hiçbir şeyi yokken gece yarısı birden ateşlendi, öksürük başladı, burnu tıkandı. Asya’nın iyileşmesi için tek çare Amerika ya da Macaristan’da uygulanacak tedavi. Bu para bugün toplansa ve hemen gitsek, zamanımız hiç yok. Anneler Günü için sadece Asya’nın sağlığına kavuşmasını diliyorum; başka hiçbir şey istemiyorum.”
Güneş Karavil ve Ailesi
SMA Tip 1 hastası Güneş Karavil’in annesi Nesibe Karavil, Amerika’da tedavi için kabul edildiklerini ve Güneş’in bir an önce ilaca ulaşması için gerekenleri anlattı:
Nesibe Karavil: “Güneş’in 3’üncü ayında hareketlerinde bir kısıtlama oldu. Doktorlara gittiğimizde tahliller yaptık ama bir şey çıkmayınca genetik test yaptırdık. 5’inci ayda kızımıza SMA Tip 1 teşhisi konuldu. Yurt dışında uygulanan bir gen tedavisi olduğu için çok yüksek bir meblağ. Güneş’in hastalığı her gün ilerliyor; solunum sıkıntısı başladı ve beslenme zorluğu yaşıyoruz. Şu anda Türkiye’de uygulanan Spirinza ilacının 4’üncü dozunu aldık. Bu ilaç kriterlere bağlı; Güneş, 5’inci doz için olan kriteri geçti, bu ay sonunda bu dozu da alacağız inşallah. Amerika’daki Boston hastanesiyle görüştüğümüzde, Güneş’in durumunu değerlendirdiklerini ve ilacı alabilecek çocuklardan biri olduğunu söylediler. Ne zaman gelmemiz gerekiyor dediğimizde yarın dediler. Tedaviyi ne kadar erken alırsak Güneş için o kadar çok fayda sağlayacak. Haftanın 4 günü fizik tedavi alıyoruz; evde de yüzme yapıyoruz çünkü ilaç ile birlikte fizik tedavi bu hastalıkta en önemli iki şey. Güneş’in Amerika’da alabileceği tedavi FDA onaylı ve %95 başarı oranına sahip. Ancak tedavi çok pahalı ve yaş-kilo sınırı var. Güneş için son 6 kilo kaldı. Zamanla yarışıyoruz çünkü kaybettiği kas yetileri geri kazanılmayacak ve ölen sinir hücreleri yenilenmeyecek. Güneş, ne kadar erken tedaviye ulaşırsa o kadar çok başarılı olacak. Durum benim için yorucu olmaktan çok üzücü. Çünkü bir anne olarak çocuğumun bu hastalıkla mücadelesi bizleri çok üzüyor. Bazen nefes alamadığı zamanlar oluyor, bazen uyuyamıyor. Ben bir anne olarak yavrumun nefes almasını, her şeyden önce yaşamasını istiyorum. Bir annenin dünyası evlatlarıdır; ben de bu dünyada Güneş’im yaşasın istiyorum.”
