Kawasaki Hastalığı Nedir?
Kawasaki hastalığı, vücuttaki orta çaplı atardamarlarda, özellikle koroner damarlar üzerinde anevrizmalara (balonlaşma) neden olabilen, genellikle yeni doğanlar ve 5 yaş altındaki çocuklarda görülen akut sistemik vaskülit türüdür. Bu hastalık, tıp literatürüne ilk kez 1967 yılında Japon çocuk hastalıkları uzmanı Tomisaku Kawasaki tarafından tanıtılmıştır. Hastalık, başlangıçta “mukokutanöz lenf düğümü sendromu” olarak adlandırılmıştır ve ciltteki döküntüler, konjunktivit, el ve ayaklarda şişme ile boyundaki lenf düğümlerinin büyümesi gibi semptomlarla kendini gösterir. Genellikle tedavi edilmediğinde, hayatı tehdit eden koroner arteriyel anevrizmalar (CAA) ile ilişkili akut koroner arterite yol açabilir.
BELİRTİ VE SEMPTOMLAR
Kawasaki hastalığı, genellikle çocukta huzursuzluk ve nedeni açıklanamayan yüksek ateşle başlar. Bu ateş genellikle 5 gün veya daha uzun sürer. Başlangıcı takiben aşağıdaki belirtiler gelişebilir:
- İrin ya da akıntı olmaksızın konjunktival enfeksiyon
- Farklı tiplerde deri döküntüleri, örneğin kızamık, ürtiker veya papül
- El ve ayak parmak uçlarından başlayarak (genellikle 2-3. haftalarda) karakteristik deri soyulması
- Ağız mukozasında değişiklikler, parlak kırmızı çatlamış dudaklar, kırmızı “çilek dili” bulgusu ve boğazda kızarıklık
Hastalık, uzun vadede kardiyovasküler sistemle ilgili ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bu komplikasyonlar arasında:
- Kalpte üfürümler, aritmiler ve ultrason anormallikleri
- Perikardit ve miyokardit (kalp katmanlarının iltihaplanması)
- Trombositoz (kanda trombosit yüksekliği)
- En ciddi olarak koroner arter anevrizmalarının (CAA) gelişimi
HASTALIKLA İLİŞKİLİ GENLER
Kawasaki hastalığına yatkınlık, ailevi geçişli olarak bilinmektedir. Ancak kalıtım örüntüsü henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Araştırmalar, Kawasaki hastalığı riskinin ITPKC geni varyasyonları ile ilişkili olduğunu göstermektedir. Bu varyasyon, genin intron 1 bölgesindeki nükleotidi değiştirerek, inozitol 1,4,5-trifosfat 3-kinaz enziminin üretilmesindeki ilk adım olan ITPKC gen transkripsiyonunun etkinliğini azaltır. Ayrıca, gen içindeki supressor mutasyonlar ve diğer genetik değişiklikler, hastalığın gelişimini etkileyen faktörler arasında yer almaktadır.
GÖRÜLME SIKLIĞI
Kawasaki hastalığı, çocuklarda vaskülite neden olan hastalıklar arasında dünya genelinde en sık rastlananıdır. Erkek çocuklarda kızlara kıyasla daha yaygın görülmektedir. Amerika Birleşik Devletleri ve diğer Batı ülkelerinde, Kawasaki hastalığı 5 yaşındaki çocuklar arasında 10 binde bir oranında görülmektedir. Ancak bu hastalığın görülme sıklığı, Japonya, Kore ve Tayvan gibi Doğu Asya ülkelerinde 10-20 kat daha fazladır. Özellikle Japonya, 4 yaş altındaki çocuklarda yıllık 300/100 bin insidans ile en yüksek görülme sıklığına sahip ülkedir. Genel popülasyona göre, Kawasaki hastalığı geçiren ebeveynlerin çocukları, hastalığa 2 kat daha fazla risk taşırken, hasta kardeşleri olan çocukların riski ise 10 kat artmaktadır.
Nisan 2020’den itibaren, İngiltere ve Avrupa’da COVID-19 pozitif olan çocuklarda nadiren Kawasaki benzeri bir bozukluk vakası bildirilmiştir. Ancak SARS-CoV-2 ve Kawasaki hastalığı arasında tüm semptomların uyuşmaması nedeniyle tam bir nedensel ilişki kurulamamıştır. Erken dönemdeki olgularda dokusal bozukluk olmadan düzelme görülebilirken, ileri dönemlerde kalıcı CAA’lı hastalarda erken iskemik kalp hastalıkları gibi majör kardiyovasküler komplikasyonların ortaya çıkma riski bulunmaktadır.
TEŞHİS VE TEDAVİ
Kawasaki hastalığı, moleküler genetik testler olan ITKPC geni delesyon/duplikasyon testi veya Tüm Ekzom Dizileme analizleri ile teşhis edilebilmektedir. Hastalığın tedavisinde yüksek dozda intravenöz immünoglobulin (IVIG) kullanılarak sistemik iltihap azaltılmakta ve akut belirtilerin önemli ölçüde kaybolması sağlanmaktadır. Ayrıca Infliximab gibi kortikosteroidler de ikinci basamak tedavi olarak uygulanabilmektedir.
Kaynak: Evrim Ağacı
