SMA Hastaları İçin Gen Tedavisi Tartışmaları Gündemde
Milli Piyango’dan Türkiye Varlık Fonu’na aktarılan 75 milyon TL’nin, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastası çocuklar için kullanılmasına yönelik sosyal medya üzerinden başlatılan kampanya, Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’nın “Çocuklarımızın kobay olarak kullanılmasına izin vermeyeceğiz” açıklaması ile yeni bir tartışma ortamı yarattı. Bu durum, gen tedavisi konusunu yeniden gündeme getirdi.
Nöroloji uzmanı ve Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir, bu konuyla ilgili önemli bilgiler paylaştı. Özdemir, ABD’de gen tedavisi uygulayan bir uzmanla iletişim kurduğunu belirterek, “Sonuçların çok iyi olduğunu ancak en etkili sonuçların 2-3-5-6 aylık bebeklerde görüldüğünü öğrendim. Tedavi ne kadar erken başlarsa, sonuçlar o kadar olumlu oluyor. Ülkemizde yüzlerce 1 yaşın altında SMA’lı çocuk bulunuyor. Devletin bu çocuklar için büyük bir fon oluşturması son derece önemli,” dedi.
Test Yapılması Gerekiyor
Prof. Dr. Özdemir, bireysel kampanyaların yeterli olmayacağını belirterek, Sağlık Bakanlığı’nın bu çocuklar için bir an önce harekete geçmesini vurguladı. Bakan Koca’yı anlamadığını ifade eden Özdemir, “Onaylı gen tedavisini kobay denemeleri olarak mı algılıyor? Bu tedaviyi geliştiren ve uygulayan merkezle iletişim kuramazlar mı?” diye sordu. Özdemir, Zarife Şahenk’in merkezdeki sonuçların çok iyi olduğunu belirttiğini aktardı. “Bu kadar çok israf varken, bu bebekleri ölümden kurtarma umudunu değerlendirmek gerekir. Ancak tedavinin sonuçları hakkında net bir bilgiye sahip değiliz. Ölümden kurtulan çocukların gelecekte nasıl gelişeceğini bilmiyoruz,” dedi.
Özdemir, SMA hastalığının Türkiye’de 6 bin doğumda bir görüldüğünü, diğer ülkelerde ise bu oranın 10 bin doğumda bir olduğunu hatırlatarak, “Bu farkın nedeni akraba evlilikleri. SMA’da anne ve baba hasta olmadan da taşıyıcı olabilir. Bir anne ve babadan alınan genler birleştiğinde hastalık oluşabiliyor. Evliliklerde taşıyıcı genlerin kontrolü yapılabilir. Eğer çiftlerden birinde bu gen yoksa, tehlike de yoktur,” şeklinde konuştu.
Ailelerin Masrafları Artıyor
SMA hastaları için başlatılan kampanyanın ardından, tedavi süreçleri ve kullanılan ilaçların maliyetleri aileleri zorlamaya başladı. Üç tip ilaçtan biri olan Zolgensma’nın maliyeti 2 milyon doları buluyor ve bu tedavi, çocuğun 2 yaşından küçük olması durumunda uygulanabiliyor. Türkiye’de bu kriterleri sağlayamayan çocuklara tedavi yapılmazken, SGK’nın yalnızca Risdiplam adlı başka bir ilacı karşıladığı biliniyor. Buna karşın, Japonya’da SMA hastalarının tedavi süreci tamamen devlet tarafından karşılanıyor.
SMA Nedir?
Spinal Musküler Atrofi (SMA), ilerleyici özellik taşıyan ve genetik geçişli bir kas hastalığıdır. Bu hastalık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlar. Bu durum, kasların kontrolünü sağlayan sinirlerin gerekli proteinleri üretememesine sebep olur. Sonuç olarak, istemli kaslarda zayıflama ve erime meydana gelir. Sinir hücrelerinin işlevlerini yerine getirememesi, zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne yol açar. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmezken, SMA hastalarının görme ve işitme duyuları normaldir. Zeka seviyeleri ise genellikle normal veya normalin üzerindedir.
Ömer Akif de Nefes Almak İstiyor
SMA hastaları için gen tedavisi tartışmaları sürerken, Tip 1 SMA teşhisi konulan 5 aylık Ömer Akif Kaya’nın ailesi de bir tedavi süreci başlattı. Anne Elif Kaya, oğlunun hastalığının çok hızlı ilerlediğini belirterek, “İki günde bir hastaneye gitmek zorundayız. Ömer günde 5 kez cihazdan destek alıyor. Maalesef artık tükürüğünü yutamıyor ve nefes almakta zorlanıyor. Küçücük bedeniyle ölümle savaşıyor,” ifadelerini kullandı. ABD’deki tedavi için 2 milyon 400 bin dolara ihtiyaç olduğunu vurgulayan anne, “Tedavi maliyeti yaklaşık 19 milyon lira ve şu anda yalnızca 2 milyon 400 bin lira toplandı. İlacı üçte bir fiyatına Türkiye’ye getirsinler, ben bunu devlete ödemeye razıyım. Oğlumun yaşaması için yardımlarını bekliyoruz,” diyerek çağrıda bulundu.
